Definición y descripción:
Anomalía cromosómica que consiste en una trisomía del cromosoma 18. Se caracteriza por retraso del crecimiento, dolicocefalia, facies característica, anomalías en las extremidades y malformaciones viscerales. Dentro de las anomalías más frecuentes, que han demostrado su utilidad en el diagnóstico clínico y que están presentes en más del 50% de casos son: cardiopatía congénita en el 90% de los casos (CIV con afectación valvular múltiple), a nivel gastrointestinal: divertículo de Meckel, páncreas ectópico, y fijación incompleta del colon. Otras son: hipoplasia o aplasia de cuerpo calloso, hidrocefalia, espina bífida, esternón corto, onfalocele, hernia diafragmática, caderas luxadas, entre otras.
Etiología e impacto:
El síndrome de Edwards es causado por un cromosoma 18 adicional. Así como el síndrome de Down, este cuadro puede presentarse como trisomía 18 libre o bien por translocación o mosaicismos. Al igual que el síndrome de Down la edad materna es un factor de riesgo importante.
Aspecto genético del manejo inicial:
Para el correcto asesoramiento genético familiar, como frente a toda sospecha de anomalía cromosómica, es imprescindible la realización de un cariotipo al paciente.
Figura 2.12.2. Síndrome de Edwards. (3 imágenes)
