Definición y descripción
Se trata de una patología de causa monogénica que afecta ambos riñones y lleva a la insuficiencia renal. Se caracteriza por presentar una combinación variable de quistes múltiples en ambos riñones y fibrosis hepática congénita. Los riñones son voluminosos con numerosos microquistes inferiores a tres milímetros, que corresponden a túbulos colectores dilatados por fluido acumulado en su interior. El diagnóstico es ecográfico. Se ve un aumento difuso de la ecogenicidad y pérdida de la diferenciación corticomedular. No debe confundirse esta entidad con la displasia renal multiquística la cual tiene bajo riesgo de recurrencia.
Etiología e impacto
La poliquistosis renal infantil es una enfermedad autosómica recesiva, por lo cual el riesgo de recurrencia en otro hijo de la pareja es alto (25%). Durante la gestación puede provocar oligoamnios severo presentando el recién nacido en esos casos un cuadro de Potter. En otros casos esta forma de poliquistosis renal puede manifestarse luego del periodo neonatal. La lesión hepática no suele tener sintomatología en el recién nacido.
Aspecto genético del manejo inicial
La poliquistosis renal autosómico recesiva presenta una apariencia ecográfica típica: riñones de tamaño agrandado con hiperecogenicidad difusa del parénquima renal y sistema pielocalicial normal. Es importante la evaluación ecográfica de ambos padres a fin de descartar el cuadro de poliquistosis renal autosómica dominante. En caso de fallecer el recién nacido es importante realizar autopsia a fin de confirmar el diagnóstico dada la implicancia hereditaria de esta entidad.
Figura 2.9.5.2. Poliquistosis renal autosómica recesiva (2 imágenes)
