Definición y descripción
En esta forma de poliquistosis aparecen y se desarrollan quistes en el tejido renal, que progresivamente ocupan el parénquima normal junto con zonas de fibrosis e inflamación intersticial. Es frecuente que se acompañen de quistes en otros órganos o que se asocien anomalías vasculares. Se suele manifestar en la vida adulta, sin embargo excepcionalmente puede tener expresión clínica en el neonato. En general, la probabilidad de hallar quistes renales aumenta con la edad, siendo más frecuente en la tercera década. En la etapa prenatal y neonatal se puede realizar el diagnóstico por ecografía con la aparición de riñones hiperecogéncos con o sin quistes y la afectación bilateral renal quística compatible con la enfermedad en uno de los progenitores.
Etiología e impacto
La poliquistosis renal del adulto es una enfermedad autosómica dominante y tiene por lo tanto un de riesgo de 50% de transmisión a la descendencia. Esta forma de poliquistosis es más frecuente que la forma recesiva, sin embargo la manifestación clínica de esta forma de poliquistosis en el periodo neonatal es excepcional.
Aspecto genético del manejo inicial
Si bien es excepcional la manifestación clínica en el neonato, la poliquistosis renal autosómico dominante es un diagnóstico a tener en cuenta en todo recién nacido con riñones agrandados de tamaño sin afectación de la vía urinaria. Es muy importante la evaluación ecográfica renal de ambos padres.
Figura 2.9.5.3. Poliquistosis renal autosómica dominante (2 imágenes)
