Definición y descripción
La polidactilia es la presencia de un dígito supernumerario en manos o pies (en la mano hablamos de dedos y en los pies de ortejos). Deberá consignarse:
- Si es de mano o pie
- Si es uni o bilateral
- Que dedo u ortejo está duplicado
- Lugar donde está implantado. Si se encuentra a nivel del carpo/tarso, metacarpianos/metatarsianos o de otro dedo (falange donde está implantado) en manos como en pies respectivamente
- Característica del dedo u ortejo extra: si es óseo o no, número de falanges y si tiene uña.
- Situación anatómica del dedo duplicado:
- Pre-axial: Se sitúa en el lado radial de la mano o del lado interno (tibial) del pie.
- Post-axial: Se sitúa del lado cubital de la mano o del lado externo (peroneal) del pie.
- Duplicación central (mesoaxial): Presencia de polidactilia en los dedos u ortejos 2do al 4to, asociándose en forma frecuente sindactilia.
Pulgar trifalángico: la presencia de una falange extra en el pulgar (aun hipoplásica) es un defecto que debe consignarse. Es considerado una forma de polidactilia.
Etiología e impacto
Este defecto se suele presentar en forma aislada (80% de los casos) o formando parte de cuadros sindrómicos. Hay polidactilias familiares pueden heredarse con un patrón autosómico dominante (más frecuentemente) o recesivo, por lo cual es importante averiguar sobre la presencia de este defecto en otros individuos de la familia. Las formas familiares de polidactilia se conocen desde hace mucho tiempo, habiendo registros de este defecto en las pinturas rupestres.
La polidactilia postaxial de mano es la forma más frecuente, presentándose en general en forma aislada, pudiendo ser heredada o esporádica. En algunos casos la polidactilia postaxial puede formar parte de cuadros sindrómicos (trisomía 13, síndrome de Meckel Gruber, etc).
Las polidactilias preaxiales son las que más frecuentemente se asocian a cuadros sindrómicos.
Aspecto genético del manejo inicial
Las polidactilias postaxiales son mayoritariamente aisladas (sin otras anomalías asociadas) pero pueden presentarse con herencia autosómica dominante (evaluar a ambos progenitores). En las polidactilias preaxiales, pulgares trifalangicos, o ausencias de pulgar, es necesario descartar anomalías en órganos internos y compromiso hematológico.
Figura 2.8.1. Polidactilia. 7 figuras
