Espectro Secuencia de bandas amnióticas – Limb-body wall – Anomalías del tallo corporal
Estas entidades forman un grupo anomalías atípicas. Si bien presentan características en común, cada paciente tiene un cuadro clínico diferente a otro. Algunos autores consideran a estas tres entidades como una única entidad. Se presentan en general en forma esporádica no asociados a anomalías de genes o cromosomas. El unico factor de riesgo conocido hasta la actualidad es la edad materna joven.
Las anomalías de pared no siguen el patrón del onfalocele o gastrosquisis y se asocian habitualmente a otras anomalías como anomalías de reducción de miembros, encefalocelesatípicos y fisuras faciales atípicas con o sin bandas amnióticas.
Los casos severos afectan la pared abdominal y/o las estructuras craneales por lo cual tienen alta letalidad y frecuentemente son detectados como fetos muertos.
Secuencia de bandas amnióticas
En este cuadro también lo denomina secuencia ADAM (de la sigla del inglés deformidad amniótica – adhesión – mutilación) se pueden observar bandas o adhesiones amnióticas en cualquier punto del cuerpo, asociadas en general a defectos disruptivos de tronco, miembros o de la cabeza. Cabe aclarar que la secuencia de bandas amnióticas puede presentarse con un fenotipo muy variable y en muchos casos no provocar un defecto de pared.
Complejo miembros-pared o ‘limb body wall‘
Este cuadro se caracteriza por
- Defecto de pared del tronco y/o del abdomen
- Defectos de miembros
- Frecuentemente defectos craneofaciales
Anomalías del tallo corporal o “Body stalk”
Este cuadro se caracteriza por
- Defecto de pared del tronco y/o del abdomen
- Cordón umbilical ausente, muy corto o en continuación directa con la placenta
Celosomía superior y ectopia cordis
Definición y descripción
Es un defecto de la pared abdominal que afecta la línea media por encima del cordón umbilical (supraumbilical). Este defecto puede extenderse hasta el esternón e incluir ectopía cordis.
Ectopia cordis:
En esta anomalía letal el corazón se encuentra ubicado fuera de la cavidad torácica (posición torácica, cervical, abdominal o toracoabdominal). Se presenta asociada a defectos del pericardio parietal, cardiopatía, diafragma, esternón, onfalocele.
Pentalogía de Cantrell:
Está compuesta por la presencia de celosomía superior, ectopia cordis, ausencia de pericardio, deficiencia diafragmática anterior, alteración de esternón (mayormente en el tercio inferior) y cardiopatía congénita asociada (ventricular/troncoconal). En algunos casos hay además presencia de onfalocele.
Etiología e impacto
Son patologías esporádicas, que aun no se conoce la etiología; rara vez la Ectopia Cordis/ Pentalogia Cantrell se asocia a alteraciones cromosómicas (hay algunos pocos casos de Trisomía 18); están descriptos casos con recurrencia familiar en los que se propone herencia ligada al X.
Aspecto genético del manejo inicial
Son anomalías graves de alta letalidad y se trata en general de pacientes con anomalías múltiples. Utilizar las recomendaciones de manejo descriptos en secciones posteriores.
Celosomía inferior o caudal
Es un defecto de la pared abdominal que afecta la línea media por debajo del cordón umbilical (no incluye la extrofia de vejiga o de cloaca).
Figura 2.7.3.2. (3 imágenes)
