Definición y descripción
La microtia es un defecto congénito caracterizado por la ausencia de alguna de las partes de la oreja o de la oreja completa (anotia). Puede afectar incluso el conducto auditivo externo. En la descripción hay que especificar qué estructuras compromete o si falta por completo el pabellón auricular; además si la anomalía es uni o bilateral y si se asocia a otras malformaciones. Las microtias pueden acompañarse de mamelones preauriculares.
Según la severidad, se clasifica en grados creciente (I al IV). A veces la descripción escrita de la anomalía es dificultosa, es conveniente acompañar con fotos para una clasificación y codificación correcta. Las microtias tipo II; III; IV son las que se asocian a: hipoacusia conductiva y ocasionalmente neurosensorial, y a hipoplasia de la estructura cartilaginosa de la Trompa de Eustaquio. En consecuencia, los tipos II-IV son considerados anomalías mayores a registrar en muchos sistemas de vigilancia de anomalías congénitas.
Etiología e impacto
En el 75% de los casos, la anomalía es unilateral y afecta el lado derecho más que el oído izquierdo. El tipo IV (anotia) representa el 9% de los casos. Puede presentarse en forma aislada o asociada a otras anomalías. El cuadro más frecuente de anomalías asociadas a microtia se denomina Síndrome de Goldenhar-espectro facioauriculovertebral-microsomia hemifacial. La etiología es heterogénea. Hay casos secundarios a consumo de medicamentos como: exposición a retinoides o a micofenolato. Hay casos de etiología genética: monogénica (Ej.: autosómica dominante como el Síndrome de Treacher Collins) o cromosómica (Ej.: Síndrome de Edwards por trisomía del cromosoma 18)
Aspecto genético del manejo inicial
Se sugiere en todos los casos la evaluación auditiva del afectado (pesquisar anomalías del oído medio e interno: TAC con ventana ósea de peñasco; PEAT) y la búsqueda de antecedentes familiares y/o a exposiciones medicamentosas. Se debe descartar la presencia de otras anomalías asociadas en otros órganos principalmente si hay asimetrías faciales (Descartar Síndrome de Goldenhar- espectro facioauriculovertebral: solicitar evaluación ocular; Radiología de columna; evaluación cardiológica); si hay presencia de hoyuelos o mamelones preauriculares y/o cervicales (Descartar: Síndrome Braquiotorenal: realizar ecografía renal).
Figura 2.3.1. Microtia.
