Definición y descripción
- Anoftalmia: ausencia completa de tejido ocular en la órbita (anoftalmia verdadera).
- Microftalmia: consiste en la reducción de tamaño del globo ocular. La microftalmia se clasifica simple o compleja (cuando se asocia con disgenesia del segmento anterior y / o posterior).
En la descripción se debe especificar si es anoftalmia o microftalmia, si es uni o bilateral; y en el caso de microftalmia si es simple o compleja.
Se excluye: Criptoftalmos. El criptoftalmos es lano visualización directa del globo ocular por la presencia de fusión de párpados)
Etiología e impacto
Su etiología es heterogénea: monogénica (con transmisión autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al X) asociada a anomalías cromosómicas (ej.: Trisomía 13; Trisomía 9 en mosaico, etc.); o agentes infecciosos virales (Ej.: Virus Rubeola).
Aspecto genético del manejo inicial
Se sugiere la evaluación oftalmológica del paciente y la solicitud de una ecografía del globo ocular a fin de definir sus diámetros transversal y antero-posterior. La presencia de otras anomalías oculares asociadas (coloboma) orienta en el diagnóstico etiológico. La presencia de microftalmia obliga a la búsqueda de malformaciones a nivel cerebral y en otros órganos ya que hay varios Síndromes descriptos (Ej.: Síndrome de Walker Warburg). Recordar que esta anomalía está incluida dentro de los casos sospechosos de notificación obligatoria para descartar Rubeola congénita
Figura 2.2.1. Microftalmia y anoftalmía (2 imágenes)
