Definición y descripción
Se define microcefalia cuando el perímetro cefálico es menor a menos 2 desvíos estándar para la correspondiente edad gestacional y sexo, al momento del nacimiento. Recordar que la medición debe hacerse a las 48 horas de vida, para evitar los efectos del modelaje. Suelen tener frente huidiza; mejillas y pabellones auriculares que impresionan grandes en relación a la cabeza. En la descripción, se deben especificar:
- Perímetro cefálico en centímetros
- Describir los hallazgos de estudios complementarios del encéfalo (ecografía, TAC o RMN)
Etiología e impacto
La microcefalia se presenta debido a una deficiencia en el crecimiento cerebral. Puede darse en forma aislada o asociada a otras anomalías congénitas. En los estudios de imagen cerebral se pueden detectar diferentes anomalías (dilatación del sistema ventricular, agenesia del cuerpo calloso, calcificaciones, trastornos de migración paquigirias / lisencefalias). Algunas de estas alteraciones pueden detectarse por estudios ecográficos, otras requieren estudios de TAC o RMN.
La etiología es muy heterogénea: enfermedades genéticas (génicas, cromosómicas), infecciosas congénitas, exposición prenatal a agentes teratogénicos, etc.
Aspecto genético del manejo inicial
Inicialmente descartar causas infecciosas de las microcefalias (serologías TORCH y fondo de ojo), preguntar antecedentes de exposición a teratógenos (Ej.: alcohol). Realizar neuroimagen para definir si tiene malformaciones encefálicas asociadas. Medir el perímetro cefálico de los progenitores (por las formas génicas autosómicas dominantes) o preguntar antecedentes de consanguinidad (formas génicas autosómicas recesivas). Dado que la microcefalia forma parte de un gran número de patologías genéticas requiere también la consulta con un genetista.
Microcefalia por infecciones congénitas
- Toxoplasmosis
- Citomegalovirus
- Zika
- Herpes simple
- Sífilis
- Rubeola
Compromiso clínico de las infecciones congénitas más frecuentes
| Signos clínicos | AGENTES INFECCIOSOS | ||||
| ZIKV | CMV | TOXOPLASMOSIS | RUBÉOLA | HERPES SIMPLEX (CONGÉNITO O NEONATAL) | |
| Microcefalia | +++ | ++ | + | + | ++ |
| Calcificaciones | ++ | ++ | ++ | – | + |
| Hidrocefalia | + | + | ++ | – | + |
| Coriorretinitis u otro compromiso ocular | ++ | ++ | ++ | + | + |
| Compromiso sistémico | – | + | – | ++ | ++ |
Microcefalia por otros agentes teratogénicos
- Alcohol: en la embriopatía alcohólica se puede observar además de microcefalia, retraso madurativo, hipotonía, RCIU y retraso en el crecimiento postnatal, agenesia del cuerpo calloso y lisencefalia, además de malformaciones cardiológicas y renales, sordera. Los pacientes pueden tener dismorfias faciales (epicanto, hendiduras palpebrales estrechas, ptosis, estrabismo, nariz corta con narinas antevertidas, puente nasal ancho y deprimido, hipoplasia mediofacial, filtrum liso, hipoplasia mandibular). Estos signos faciales no suele ser de fácil diagnostico en la etapa neonatal.
- La exposición a algunos medicamentos como ciclofosfamida y metotrexato pueden provocar microcefalia.
- La radiación ionizante. Si bien las radiaciones son una causa conocida de microcefalia y retardo mental, es infrecuente en la práctica que la exposición a este factor alcance la dosis de riesgo teratogénico.
- Enfermedades maternas y/o estados deprivativos. Por ejemplo, el control inadecuado de la fenilcetonuria materna durante el embarazo puede producir en el feto alteraciones de la migración neuronal, malformaciones cardiológicas y RCIU.
Figura 2.1.6. Microcefalia (5 imágenes)
