Definición y descripción
Las manchas café con leche (MCL) son máculas de tamaño y localización variable, observándose una o dos manchas en un 10% de la población. Por este motivo en esos casos son variantes de la normalidad y no deben ser registradas en ausencia de anomalías mayores. Sin embargo, ante la presencia de múltiples manchas (más de 6) o cuando su extensión es amplia, registrarlas describiéndose cantidad, tamaño y ubicación.
Etiología e impacto
Las MCL pueden deberse a distintas causas; la presencia de múltiples manchas debe llevar a la sospecha de síndromes, entre ellos Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y Esclerosis tuberosa (en la que pueden observarse otras lesiones en piel como máculas en confeti y manchas hipocrómicas en hoja de fresno)
Aspecto genético del manejo inicial
Se debe evaluar solo en los casos de MCL múltiples o de gran tamaño la presencia de otras anomalías asociadas que pueden generar morbimortalidad. Como estas manchas pueden estar presentes dentro de síndromes que son de herencia autosómica dominante es importante la evaluación dermatológica de ambos progenitores.