Definición y descripción
Incluyen un grupo de anomalías que presentan ausencia de características específicas de genitales externos que distingan el sexo del recién nacido en femenino o masculino. Tener en cuenta:
- Ubicación del meato urinário.
- Presencia o no de orifício vaginal.
- Características de pliegues uretrales y grado de fusión.
- Descripción de prominencias labio-escrotales, rugosidad y pigmentación.
- Gónadas: palpables o no y localización.
- Consignar el grado de Prader que corresponda (VER FIGURA).
Dar información sobre genitales internos si se tienen exámenes complementarios.
Etiología e impacto
Es la consecuencia de una serie de eventos que ocurren en las etapas más tempranas de la embriogénesis. Este dimorfismo se realiza en tres etapas sucesivas: a) genética (génica y cromosómica), b) gonadal y c) resto de órganos sexuales. La alteración en alguna de estas etapas puede provocar el desarrollo de genitales ambiguos.
La hiperplasia suprarrenal congénita es la causa más frecuente de genitales ambiguos (Ver abajo). Como otras causas menos frecuentes podemos citar: disgenesia gonadal, síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos y deficiencia de 5-alfa-reductasa.
Aspecto genético del manejo inicial
– Dada la alta frecuencia de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) como causa de genitales ambiguos, se sugiere solicitud de dosaje de 17 hidroxi-progesterona e ionograma (en caso de HSC confirmada repetir ionograma hasta el mes de vida)
– Descartado el diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita, se sugiere realizar estudio cromosómico (cariotipo).
En todos los casos realizar interconsulta con Genética.
| Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)
Definición y descripción Trastorno endócrino hereditario causado por un déficit de enzima esteroidogénica que se caracteriza por una insuficiencia suprarrenal y grados variables de manifestaciones hiper o hipo androgénicas, dependiendo del tipo y de la gravedad de la enfermedad. Se reconocen dos variantes: forma clásica (virilizante simple – perdedora de sal) y forma no clásica (déficit menos severo con hiperandrogenismo). La forma clásica es la que se manifiesta desde el nacimiento, en mujeres se presenta con diferentes grados de virilización y en el varón con aumento precoz del tamaño del pene. En ambos sexos además, puede presentarse desde el nacimiento la forma perdedora de sal.
Etiologia e impacto Es un trastorno de la esteroidogénesis, causado por la deficiencia de alguna de las enzimas necesarias para la conversión del colesterol en cortisol. Lo más frecuente es un déficit en 21- hidroxilasa (el 90% de los casos de HSC). En esta entidad se encuentra en su mayoría una mutación en el gen CYP21A2, lo que hace posible la identificación de mutaciones causantes y eventualmente el estudio de portadores. Tiene una herencia autosómica recesiva, es decir que implica un riesgo de 25% de recurrencia (alto) para futuras gestas de la pareja con un hijo afectado. En un futuro embarazo de una pareja que ha tenido un hijo afectado, la gestante debería recibir tratamiento con corticoides a fin de prevenir la virilización en el embrión Para esta patología se conoce una alta tasa de portación en nuestra población. Cuando se sospecha esta entidad en un neonato o se tienen antecedentes familiares de esta patología debe realizarse el dosaje de 17 hidroxi-progesterona e ionograma al bebé, a fin de prevenir la crisis perdedora de sal en estos pacientes. |
Figura 2.9.3. Genitales ambiguos. (3 imágenes)
