2.3.2.1 Fisuras Orales Típicas
Definición y descripción
Consideraremos en esta sección a las fisuras orales típicas. Se excluye la secuencia de Pierre Robin, fisuras orales y/o faciales atípicas (entre ellas las mediales; laterales y oblicuas), debido a que la etiopatogenia y compromiso anatómico son distintos.
- Las fisuras orales típicas: son un grupo de malformaciones que ocurren por fallas en la fusión de los procesos nasales mediales y maxilares superior derecho e izquierdo durante el desarrollo embrionario (5-6 semana para fisura de labio; 7-8 semana para fisura de paladar). Resultando en la afectación parcial o completa diferentes estructuras: el labio superior, el reborde alveolar, la base de la nariz, el paladar duro y/o el paladar blando.
- Fisura parcial o completa del labio superior: Puede ser unilateral o bilateral. Si es bilateral, un remanente de tejido medial está siempre presente. Puede incluir fisura de la encía.
- Fisura del labio superior y paladar: fisuras en el labio superior que se extienden más allá del agujero incisivo. Puede involucrar sólo el paladar duro, o puede extenderse más hacia atrás en el paladar blando.
- Paladar hendido o fisura de paladar: fisura del paladar duro o blando que puede comunicar la cavidad oral con la nasal. Hay que recalcar que también existen fisuras submucosas en paladar que pueden sospecharse frente a la presencia de úvula bífida por lo que es importante su identificación.
Todo este grupo de anomalías congénitas puede presentarse en forma aislada o asociada
Tanto en la fisura de labio como en la de paladar debe describirse si las mismas son unilaterales o bilaterales y todas las estructuras que comprometen (definir bien la extensión ej.: fisura unilateral de labio, encía y paladar duro sin compromiso de paladar blando). No utilizar la sigla FLAP para la descripción. La visualización completa del paladar no es fácil en el recién nacido (la boca puede ser pequeña, difícil de abrir). Es importante recordar palpar con guantes el paladar de todos los recién nacidos. Es útil acompañar a la descripción con fotos o esquemas que indiquen las estructuras comprometidas y para la orientación etiopatogénica, en las fisuras de paladar describir si la misma tiene forma de “U” o de “V”.
Etiología e impacto
Las fisuras orales típicas se presentan en 1/700 nacidos vivos. Sin embargo, existe una alta variabilidad de prevalencia según zona geográfica o grupo poblacional (ej.: amerindios y asiáticos 1/500; europeos 1/1000; africanos 1/2500). Es más frecuente la presentación unilateral en las fisuras de labio superior-paladar y las de labio superior (el lado izquierdo mayor que el derecho). Las fisuras de labio con o sin fisura de paladar son más frecuentes en varones. Las fisuras de paladar son más prevalentes en el sexo femenino.
La etiología es heterogénea: herencia multifactorial; herencia monogénica (ej.: Síndrome Van der Woude autosómica dominante); anomalías cromosómicas (Ej.: Síndrome de DiGeorge por deleción o microdeleción del brazo largo del cromosoma 22); exposiciones a teratógenos (tabaquismo, diabetes materna no controlada).
Aspecto genético del manejo inicial
En todos los tipos de fisura se aconseja antes del alta de la maternidad descartar compromiso cardíaco y contactar a la familia con el equipo interdisciplinario tratante.
Es de destacar el caso de Síndrome de Van der Woude, (autosómico dominante de expresividad variable intrafamiliar) que se presenta con fisuras orales típicas en forma aislada (puede confundirse con fisuras de herencia multifactorial); por ello es recomendable, evaluar la presencia de hoyuelos en labio inferior, úvula bífida en el afectado y sus progenitores.
Figura 2.3.2. 1 Fisuras orales. (5 imágenes)
2.3.2.2 Otras fisuras orales:
- Secuencia de Pierre Robin: se caracteriza por una tríada de anomalías: retrognatia, glosoptosis y fisura palatina en forma de “U”. Sin embargo, en menos del 10% de los afectados puede presentarse con retrognatia y glosoptosis sin fisura de paladar Esta entidad se describe como una secuencia porque la fisura palatina es un defecto secundario asociado con el desarrollo anormal mandibular que hace que la lengua se mantenga elevada en la cavidad oral, evitando la fusión de los procesos palatinos y ocasionando entonces la fisura. El origen de la anomalía en el desarrollo mandibular es variable, ej: oligoamnios que lleve a deformación mandibular; alteración neurogénica que impida movimientos mandibulares; deficiencia del crecimiento de tejido óseo y/o conectivo que lleve a hipoplasia mandibular. La secuencia de Pierre Robin se observa en algunos síndromes genéticos (Ejemplo: síndrome de Stickler)
- Fisuras faciales-orales atípicas: la solución de continuidad de las estructuras no coincide con los sitios de fusión durante el desarrollo embrionarios entre los procesos nasales mediales y maxilares superiores. Puede involucrar partes blandas y óseas. Se las puede agrupar en:
- ausencia de la premaxila (fisura medial): forman parte de la expresión facial de las secuencias de holoprosencefalia (ver sección 2.1.8.1).
- pseudofisura: muesca medial en el labio superior, asociada frecuentemente a síndromes genéticos (por ejemplo, síndrome oro-facio-digital o Ellis Van Creveld).
- oblicuas: por lo general secundarias a bridas amnióticas.
- Laterales.
Es importante adjuntar fotos además de la descripción.
Figura 2.3.2.2 (2 imágenes)
