Definición y descripción
Comprende los defectos que involucran el cierre insuficiente del tubo neural a nivel espinal.
Las formas clínicas más frecuentes de espina bífida son:
Meningocele: cuando el saco contiene únicamente LCR y meninges. La médula y las raíces nerviosas se encuentran situadas dentro del canal medular.
Mielomeningocele: es una espina bífida quística en la que el saco contiene además de LCR y meninges, médula espinal y/o raíces nerviosas.
Una forma menos frecuente pero más grave de espina bífida es el mielocele/mielosquisis en la cual médula se observa abierta desembocando directamente a nivel de la piel.
Se deben especificar las siguientes características:
- Localización: cervical, torácico, lumbar, sacro,
- Tipo de defecto: mielomeningocele, meningocele, hidromeningocele, meningomielocele, mielocele/mielosquisis,.
- Tamaño o extensión.
- Cubierta por piel o no.
- Características externas del saco (indemne, roto).
- La presencia de anomalías asociadas como hidrocefalia o talipes.
Etiología e impacto
Se producen al comienzo del desarrollo embrionario. La causa de esta malformación no se conoce, posiblemente contribuyan factores ambientales y genéticos (origen multifactorial). Algunos factores asociados son la baja ingesta de ácido fólico durante el embarazo, la hipertermia materna, anticonvulsivantes como el ácido valproico, así como factores genéticos de predisposición.
El 90% de las espinas bífidas lumbosacras tienen hidrocefalia (anomalía de Arnold-Chiari tipo II). El pronóstico dependerá de la localización, extensión y estructuras comprometidas.
Aspecto genético del manejo inicial
Generalmente son defectos visibles en la inspección del recién nacido. El antecedente de un afectado, aumenta el riesgo de anomalías del tubo neural en el próximo embarazo. Las recomendaciones preconcepcionales y prenatales son semejantes a las de anencefalia.
Figura 2.1.5. Espina bífida (4 imágenes)
Espina bífida oculta: es una entidad diferente. Consiste en la falla de cierre de los arcos vertebrales, sin herniación. La falta de fusión del arco vertebral posterior (sin otra alteración) se considera una anomalía menor y no debe registrarse.
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