Definición y descripción
Es una herniación o protrusión de parte del encéfalo y de las meninges a través de un defecto craneal. Se diferencia del meningocele craneal, el cual solo constituye la protrusión de las meninges sin contenido cerebral. Se deben especificar:
- Localización: frontonasal, occipital, parietal, metópica u otra.
- Cubierta: por piel o no (final membrana) y características del cuero cabelludo.
- Tamaño: perímetro del encefalocele en centímetros.
- Anomalías asociadas y síndromes: más comunes en encefalocele que en otros defectos del tubo neural (ej., síndrome de Meckel).
Etiología e impacto
De todos los defectos del tubo neural, el encefalocele, es el que más frecuentemente se asocia a un cuadro sindrómico, que puede ser génico o cromosómico. Predominan los de ubicación occipital (alrededor del 70%). El pronóstico va a depender de la localización, extensión y estructuras comprometidas.
Aspecto genético del manejo inicial
Si bien pueden presentarse como pequeñas lesiones asintomáticas a nivel nasal, la mayor parte de los casos son visibles al momento del nacimiento. Por la asociación con cuadros sindrómicos debe investigarse adecuadamente la presencia de otras anomalías congénitas (ejemplo riñones quísticos), y se sugiere realizar cariotipo. En casos de nacidos vivos con encefalocele, acompañar en lo posible el resultado de la neuroimagen.
Figura 2.1.4. Encefalocele. (3 imágenes)
