Definición y descripción
Esta condición se caracteriza por la presencia de quistes irregulares de tamaño variable no comunicantes separados por tejido renal displásico. Este defecto afecta habitualmente un solo riñón (predominio del izquierdo), sin embargo, en algunos casos ambos riñones se ven comprometidos lo cual puede llevar a la insuficiencia renal y manifestarse en el recién nacido como un cuadro de Potter. El parénquima esta remplazado por múltiples quistes que semejan un racimo de uvas. El uréter suele estar atrésico y pueden presentarse alteraciones urológicas contralaterales.
En algunos casos puede confundirse con una hidronefrosis obstructiva y viceversa.
Etiología e impacto
Es la enfermedad quística renal más frecuente en niños y la causa más probable de masa abdominal palpable en recién nacidos y lactantes. Esta entidad se presenta en forma esporádica, sin un patrón hereditario, con un bajo riesgo de recurrencia. La displasia renal multiquística (riñón multiquístico) es una displasia renal severa, no genética, habitualmente unilateral.
Aspecto genético del manejo inicial
La presencia aislada de displasia renal multiquística bilateral debe diferenciarse de la poliquistosis renal autosómico recesiva.
Al detectarse un riñón con displasia multiquística debe descartarse alteración en el riñón contralateral efectuando dos ecografías: a los 7 y a los 30 días.
Por otra parte la displasia renal puede asociarse con un gran número de cuadros sindrómicos como:
-Meckel Gruber (encefalocele, polidactilia)
-Zellweger (sind. Cerebro hepato renal)
-Beckmith-Wiedemann (macrosomía, onfalocele)
-Branquio-oto-renal (hipoacusia, hoyuelo preauricularfistula o quiste branquial)
-Edwards (trisomía 18)
-Patau (trisomía 13)
Figura 2.9.5.4. Displasia renal multiquística (2 imágenes)
