Diabetes y cardiopatías: la diabetes materna (pregestacional) puede asociarse a varias cardiopatías. En estas pacientes el riesgo de tener un hijo con cardiopatías es 5 veces mayor. Se debe evaluar la presencia de otros posibles defectos asociados a la embriopatía diabética (anomalía renal, anomalía vertebral, regresión caudal, defectos del tubo neural, entre otros)
En los casos aislados (no sindrómicos) el riesgo de recurrencia varía según el tipo de cardiopatía y el familiar afectado. A modo de ejemplo si una mujer tiene estenosis aortica (EAo) la probabilidad de tener un hijo con esa cardiopatía es de 15%; el riesgo de transmitir la anomalía a su descendencia en el caso de ser un varón es del 3%, mientras cuando hay un niño afectado con EAo hay una probabilidad de 2% de que un hermano también presente el defecto
Riesgo de recurrencia de CC según el familiar afectado
CIA | CAo | TGV | CIV | EP | T. de Fallot | EAo | |
Madre | 4% | 4% | 5% | 6% | 6% | 7.5% | 15% |
Padre | 1.5% | 2% | 2% | 1% | 2% | 1.5% | 3% |
hermano | 2.5% | 2% | 1% | 3% | 2% | 2.5% | 2% |
CIA (comunicación interauricular), CAo (coartación de aorta), TGV (transposición de grandes vasos), CIV (comunicación interventricular), EP (estenosis pulmonar), T de Fallot (tetralogía de Fallot), EAo (estenosis aortica).
Por otra parte, como detallamos anteriormente, las CC pueden asociarse a otras anomalías, lo cual obliga a realizar un examen físico más detallado en el neonato.
Ejemplo de entidades sindrómicas asociadas con CC
Cardiopatía Congénita | Síndrome |
CIA / CIV | S. de Down / Holt Oram |
ATRV | S. de Turner |
T. de Fallot | Deleción 22q |
TGV | Anomalías de lateralización |
EAo | Sme. de Williams |