Definición y descripción
Este tipo de malformaciones es un grupo amplio de anomalías que incluyen la ausencia, total o parcial, de estructuras de los miembros desde la falta de una falange hasta la ausencia total del miembro.
Para este tipo de malformaciones es necesario el registro radiológico.
- Miembros afectados: superiores, inferiores, izquierdos o derechos
- Partes ausentes: falanges, dedos, etc.
- Partes presentes pero anormales: mano hipotrófica, dedos fusionados, etc.
- Partes presentes y normales
Etiología e impacto
La etiología de los defectos de reducción es heterogénea, formando parte de diversos síndromes genéticos de herencia autosómico dominante (Síndrome de Holt-Oram), autosómico recesivo (Síndrome de Roberts), multifactorial (Ej: el defecto causado por bridas amnióticas) o teratogénico, entre los que se puede citar la exposición prenatal a misoprostol, la exposición prenatal a alcohol (Síndrome Alcohol-Fetal) o la clásica exposición a talidomida.
Aspecto genético del manejo inicial
Dada la heterogeneidad de causas vinculadas con los defectos de miembros es muy importante la correcta descripción de la anomalía per se, así como de las anomalías acompañantes y un buen interrogatorio de la madre del bebé respecto a exposiciones prenatales. Por ejemplo, la exposición a alcohol habitualmente se acompaña de microcefalia, el Síndrome de Roberts (AR) presenta fisura-alveolo-palatina asociada más anomalías genitales y tiene diagnóstico citogenético específico (separación prematura de centrómeros) siendo muy distinto el asesoramiento genético en cada uno de los casos.
Figura 2.8.3. Defectos de reducción de miembros. (7 imágenes)
