Definición y descripción
Se define como el cierre prematuro de una o varias suturas craneanas. Se asocia con alteraciones en la morfología del cráneo y la cara y, en algunas ocasiones, alteraciones clínicas y de la función. El diagnóstico se hace por observación de la deformidad del cráneo y cara. Su confirmación requiere radiografías, TAC, etc. Es imprescindible la valoración de los pares craneanos, que pueden verse afectados y la búsqueda de atresia de coanas. No considerar como craneosinostosis a la plagiocefalia postural. Plagiocefalia postural: es la asimetría del cráneo cuyo origen está relacionado con lesiones en la musculatura cervical durante las maniobras de alumbramiento o con una malposición prolongada intrauterina.
Etiología e impacto
La etiología de las craneosinostosis es poco conocida. Un grupo son hereditarias y tienen una base genética (diversas enfermedades en las que la craneosinostosis se asocia a múltiples malformaciones) pero, por regla general, son esporádicas y, por tanto, no se encuentran antecedentes de casos similares en la familia del niño afectado.
Aspecto genético del manejo inicial
Las craneosinostosis pueden ser aisladas o formar parte de síndromes genéticos siendo importante no solo la descripción de las características del cráneo sino también de otros defectos asociados: pulgares anchos, polidactilia en pies y/o manos, sindactilia, baja talla (síndromes Pfeiffer, Apert, Saethre-Chotzen, Crouzon, etc).
Figura 2.3.4. Craneosinostosis. (4 imágenes)
