Definición y descripción
Es un defecto en la formación completa de las estructuras oculares. Puede comprometer tanto el iris como coroides, retina y nervio óptico. El coloboma de iris es visible en la inspección; observable como una solución de continuidad de la pupila; para los restantes se requiere evaluación oftalmológica. Se debe especificar si el coloboma compromete sólo al iris y/o a otras estructuras del ojo; si es uni o bilateral, y si se acompaña o no de microftalmia.
Etiología e impacto
Resulta de la falta de cierre de la cisura óptica durante la 6ta semana de edad gestacional. En la mayoría de los casos se presenta en forma aislada. En algunos casos se ha visto asociado a otros síndromes y asociaciones como por ejemplo: CHARGE: acrónimo del inglés: coloboma (C), anomalías cardíacas (H), atresia de coanas (A), retardo madurativo (R), genitourinarias (G) y anomalías de la oreja o sordera (E). Síndrome de ojo de gato (Cat Eye Syndrome): atresia de ano y coloboma (entre otros defectos).
Aspecto genético del manejo inicial
Dado que puede presentarse aislado o comprometer otras estructuras del mismo órgano, así como otros órganos; se sugiere realizar fondo de ojo y descartar en especial cardiopatía congénita o anomalía renal por su asociación con otros síndromes genéticos.
Figura 2.2.3. Coloboma ocular.
