Definición y descripción
Opacidad del cristalino del ojo presente en el momento de nacer. Se debe especificar si la catarata es uni o bilateral, y si se acompaña o no de otras anomalías oculares (microftalmia; microcórnea; glaucoma). Es diferente de la “Afaquia congénita” que involucra la ausencia del cristalino.
Etiología e impacto
La catarata congénita es una de las anomalías oculares que causa frecuentemente discapacidad visual o ceguera en niños/as. Su etiología es heterogénea y puede dividirse en:
- Genéticas: monogénicas de presentación aislada (las más frecuentes son autosómicas dominantes), monogénicas que presentan varias anomalías congénitas conjuntas (ej.: Síndrome de Lowe: varones afectados con cataratas y compromiso de la función renal); cromosómicas (ej.: Síndrome de Down por trisomía del cromosoma 21)
- Infecciosas: rubéola, herpes simple, citomegalovirus, toxoplasmosis
- Secundarias a síndromes metabólicos hereditarios (ej.: galactosemia: es una alteración en el metabolismo de la galactosa por déficit enzimático génico pero formación de catarata se da si el el afectado no se somete a una dieta libre de lactosa postnatalmente), generalmente de presentación bilateral.
Aspecto genético del manejo inicial
Se recomienda descartar infecciones congénitas asociadas con cataratas (TORCH). Recordar que esta anomalía está incluida dentro de los casos sospechosos de notificación obligatoria para descartar Rubeola congénita. Es importante realizar la interconsulta con el Oftalmólogo Pediátrico a fin de buscar otras anomalías oculares asociadas e interconsulta con el genetista para diagnóstico de síndromes posiblemente asociados.
Figura 2.2.2. Catarata congénita.
