Definición y descripción
La atresia de esófago se define como la interrupción del esófago en una longitud variable; puede acompañarse de una fístula entre el esófago y la tráquea. Según la clasificación de Rickham existen cinco grupos. El más común es el tipo III en el que los dos extremos esofágicos están separados y el extremo distal presenta una fístula con la tráquea. Es necesario especificar tipo de atresia esofágica siguiendo este esquema.
Etiología e impacto
En más de la mitad de los casos puede asociarse a otras malformaciones: vertebrales, anales, cardiacas, renales, digestivas y/o de extremidades, por ejemplo en la asociación VACTERL.
VACTERL: acrónimo del inglés: Vertebras (V); Anomalías anorectales (A); cardiológicas (C); atresias y fistulas traqueoesofagicas (TE); renales (R); miembros (L)
Algunas anomalías cromosómicas como la trisomía 18 puede presentar entre otras anomalías atresia de esófago.
Dentro de las entidades monogénicas que pueden cursar con atresia de esófago se incluyen los sindromes: Feingold (microcefalia-óculo-dígito-esofágico-duodenal), Fryns y CHARGE, entre otros. Agentes teratogénicos que causan esta anomalía: diabetes materna pregestacional, hipertiroidismo materno tratado con metimazol o exposición al medicamento micofenolato (inmunosupresor).
Aspecto genético del manejo inicial
Es importante la búsqueda de anomalías en otros órganos como los defectos que componen la asociación VACTERL, así como descartar cuadros de etiología cromosómica, génica o teratogénica.
Figura 2.6.1. Atresia de esófago. (1 imagen)
