LAS ANOMALIAS MENORES Y OTROS HALLAZGOS POSITIVOS SOLO DEBEN SER NOTIFICADAS SI EL PACIENTE PRESENTA UNA ANOMALIA MAYOR.
Las anomalías menores son signos clínicos que no tienen implicancias en la salud y que se presentan en la población con una frecuencia menor al 4%. Son de utilidad para el diagnóstico etiológico del caso
Ejemplos de algunas anomalías menores o variantes de la normalidad:
| Patrón anormal del pelo | Occipucio plano |
| Tercer fontanela | Obstrucción del conducto lagrimal |
| Escleróticas azuladas | Hipertelorismo ocular |
| Pliegue epicántico | Ductus permeable en < 37 semanas |
| Orejas protuberantes | Alas nasales hipoplásicas |
| Tortícolis | Ránula |
| Clinodactilia 5to dedo | Dientes neonatales |
| Pie plano | Pliegue palmar único |
| Hipertelorismo mamario | Diastasis entre el 1er y 2do ortejo |
| Costilla cervical | Lanugo persistente |
| Quiste de plexos coroideos | Mamilas supernumerarias |
| Arteria umbilical única | Esternón deprimido |
| Hernia umbilical | Quiste aracnoideo |
| Reflujo uretral | Anomalías del septum pelucidum |
| Hidrocele | Estenosis de ramas de la pulmonar |
| Falta de pliegue del hélix | Foramen oval permeable |
| Sindactilia blanda de 1/3 entre 2do y 3er dedo del pie | Diastasis de recto |
| Microtia grado l | Dilatación de pelvis renal menor a 10 mm |
| Pliegue epicántico | Criptorquidia unilateral a término o bilateral en < 37 semanas |
Seguidamente se describen algunas de las anomalías menores más frecuentes
Dismorfias faciales
No es infrecuente que los pacientes presenten signos faciales que sean llamativos. Estas características pueden corresponder a anomalías menores. Por lo tanto sólo deben registrarse si las mismas acompañan a una malformación mayor.
- La descripción de las dismorfias faciales debe realizarse en los casos que acompañen a una malformación mayor.
- Debe tenerse siempre presente las características faciales de los padres del recién nacido.
- No sirve describir: “CARA RARA” O “CARA SINDRÓMICA” O “CARA DISMORFICA” O “ESTIGMAS GENÉTICOS”.
- Es muy útil tomar fotos del recién nacido en los casos de dismorfias o anomalías faciales.
Las mismas deben ser descriptas con la mayor objetividad posible y acompañar cuando sea posible de mediciones:
Ejemplos
- Ojos:
Hipertelorismo ocular: es un aumento de la distancia entre ambos ojos (aumento de la distancia entre ambas pupilas).
Hipotelorismo ocular: es una disminución de la distancia entre ambos ojos (disminución de la distancia entre ambas pupilas).
Telecanto: es un desplazamiento del ángulo interno de la hendidura palpebral producto de un aumento de los tejidos blandos. Sin embargo la distancia interpupilar es normal. El telecanto se puede confundir con hipertelorismo o bien con estrabismo.
- Nariz:
Estructura normal y sus porciones (puente nasal, alas nasales, narinas, etc.)
- Oreja:
Estructura normal y sus porciones (helix, antelix, trago y antitrago)
Implantación de la oreja: La implantación normal se examina trazando una línea imaginaria desde el ángulo externo del ojo (canto externo) a la prominencia del occipucio. El borde superior del pabellón auricular debe pasar más arriba de esta línea.
Presencia de mamelones o fositas preauriculares (recordar que son anomalías menores): se reporta en presencia de otras anomalías mayores. Recordar que hay que descartar compromiso en otros órganos (Ej: vertebras, riñones, anomalías de oído medio e interno) y en todo RN con mamelones es importante hacer evaluación auditiva. Si está asociada con otras anomalías describir la ubicación, tamaño, uni o bilateral.
Microtia de 1er grado: son los casos en que la oreja es más pequeña que lo normal pero conserva todas las estructuras de la misma
- Fauces:
Macroglosia
Es la presencia de un agrandamiento de la lengua. La macroglosia puede ser una anomalía menor sin mayor afectación o puede formar parte de cuadros sindrómicos como:
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Hipotiroidismo congénito
- Enfermedad del almacenamiento de gangliósidos
- Neurofibromatosis
Figura ANEXO MENORES.
2.13 Dismorfias faciales.
1.Ojos (1 imagen)
2.Nariz (1 Imagen).
3.Orejas (3 imagenes)
4. FAUCES (1 imagen)
