Definición y descripción
Estrechamiento anormal de la válvula aórtica. Pueden existir una, dos o tres valvas (o cúspides), en general engrosadas, con movilidad reducida. La estenosis puede ser valvular, subvalvular o supravalvular. Se debe especificar el tipo de estenosis así como la presencia de insuficiencia valvular o de aorta bicúspide.
Etiología e impacto
Las implicancias etiológicas son diferentes según el tipo de estenosis aórtica (valvular, subvalvular o supravalvular). La estenosis supravalvular si bien es la menos frecuente, puede presentarse en forma aislada heredada (autosómica dominante) o bien formando parte de síndromes como el síndrome de Williams o como parte de la embriopatía por rubéola entre otros.
Aspecto genético del manejo inicial
La forma valvular es la más frecuente y suele presentarse en forma aislada. En la forma supravalvular es necesario descartar:
- el síndrome de Willliams
- Evaluar la presencia de esta cardiopatía en los padres (forma dominante)
Figura 2.4.6. Estenosis congénita de la válvula aórtica (3 imágenes)
