Definición y descripción
Estrechamiento anormal de la válvula pulmonar. Puede ser leve, moderada o severa dependiendo del gradiente de presión entre ambos lados de la válvula y el diámetro de la misma. Se debe referir como estenosis de la válvula pulmonar a fin de diferenciarla de estenosis de arteria pulmonar, las cuales son entidades diferentes.
Etiología e impacto
Se trata de una cardiopatía relativamente frecuente, representando el 8% de todas las cardiopatías congénitas. Este defecto si bien habitualmente se presenta en forma aislada puede formar parte de cuadros sindrómicos como el Noonan, Alagille entre otros.
Aspecto genético del manejo inicial
Dada la alta prevalencia debería descartarse el síndrome de Noonan (1 cada 2000 nacimientos), enfermedad génica patrón hereditario autosómico dominante. Se caracteriza por:
- estenosis valvular pulmonar
- pectus carinatum o excavatum
- fenotipo facial característico (hipertelorismo, ojos desviación antimongoloide, cuello corto), entre otros signos.
Otros cuadros:
-Alagille (colestasis, anomalías vertebrales, oculares y faciales).
-La estenosis de la válvula pulmonar puede presentarse en la rubéola congénita por lo tanto se debe realizar IgM para descartar esta infección así como notificarla como caso sospechoso de SRC (Síndrome de Rubeola Congénita).
Figura 2.4.5. Estenosis congénita de la válvula pulmonar (1 imagen)
