Definición y descripción
Se caracteriza por la asociación de cuatro defectos cardiacos: comunicación interventricular, estenosis o atresia de la válvula pulmonar, dextroposición o cabalgamiento de la aorta e hipertrofia del ventrículo derecho. Cuando se agrega CIA se llama Pentalogía de Fallot.
Etiología e impacto
Esta combinación de lesiones se produce en aproximadamente 1 de cada 35.000 nacimientos vivos, y representa el 7-10% de todas las malformaciones cardiacas congénitas
Sus componentes son el resultado del defecto primario del septo espiroideo que divide el tronco arterioso insuficientemente. La etiología es multifactorial y suele presentarse en forma aislada, pero entre las asociaciones descriptas se incluyen la diabetes materna pregestacional, la fenilcetonuria no tratadas y la ingesta de ácido retinoico. Las anomalías cromosómicas asociadas pueden incluir la trisomía 21, 18 y 13, pero la anomalía más frecuentemente asociada es la microdeleción del cromosoma 22.
Aspecto genético del manejo inicial
Dado que el 15% de los RN con defectos conotruncales pueden tener una deleción 22q (síndromes Velo-Cardio-Facial / DiGeorge) es necesario descartar este cuadro a través de estudios específicos.
Las anomalías que pueden estar asociadas son: facies Anómala, hipoplasia tímica, fisura de paladar, hipocalcemia, entre otras (acrónimo del inglés CATCH-22).
Figura 2.4.4. Tetralogía de Fallot. (1 imagen)
