Definición y descripción
Es la ausencia completa (holoanencefalia) o parcial (meroanencefalia) de estructuras del cerebro, cerebelo y cráneo. En la descripción de esta anomalía, se debe especificar la ausencia de huesos del cráneo, cuero cabelludo y el defecto encefálico que presenta. El tejido cerebral expuesto que se presenta como una masa esponjosa de tejido conectivo, colágeno y componentes vasculares, denominada área cerebrovasculosa.
Dado que los embarazos de fetos anencéfalos terminan con mayor frecuencia en abortos espontáneos y partos prematuros, es importante la evaluación de todos los casos de fetos muertos mayores de 500 gramos.
Etiología e impacto
La anencefalia es un defecto abierto del tubo neural que se presenta al comienzo del desarrollo embrionario. Es una entidad multifactorial. Los posibles factores asociados son entre otros: baja ingesta de ácido fólico durante el embarazo, hipertermia materna, junto a factores genéticos de predisposición.
Aspecto genético del manejo inicial
Es una malformación letal, detectable mediante la evaluación ecográfica prenatal. En la mayoría de los casos la anencefalia se presenta como entidad aislada en el individuo. El antecedente de un afectado, aumenta el riesgo de anomalías del tubo neural en el próximo embarazo. En estos casos, se recomienda aumentar la ingesta materna de ácido fólico como factor protector (suplementación a 5mg/día) en forma preconcepcional y hasta el primer trimestre; luego durante el embarazo realizar el dosaje de alfa-fetoproteína sérica materna en la semana 16 y la búsqueda ecográfica detallada de defectos. Estas últimas medidas sirven para el diagnóstico precoz.
Formas de presentación clínica de la anencefalia
| Formas clínicas | Casos Aislados
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Anomalías Congénitas Múltiples | Síndromes |
| Etiología | Multifactorial | Desconocida | Genética |
| Frecuencia | 78-79% | 20% | 1 a 2% |
| Formas clínicas | Anomalías relacionadas*
Anomalías faciales (por ej., exoftalmos) Ausencia de hipófisis Adrenales pequeñas Espina bífida Fisura de paladar
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Más frecuente
Fisura de labio con o sin paladar Cardiopatías Hernia diafragmática Anomalías renales Onfalocele Gastrosquisis
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Anomalías cromosómicas: principalmente:
– trisomía 18 – anom. del cromosoma 2
Síndromes génicos Waardenburg 1 |
*Los casos aislados de anencefalia pueden acompañarse de ciertas anomalías que forman parte del mismo cuadro de etiología multifactorial.
Figura 2.1.1 – Anencefalia (6 imágenes)
La anencefalia debe diferenciarse de tres condiciones:
Acalvaria, Acefalia y Bandas amnióticas
| Acalvaria | Acefalia | Bandas amnióticas |
| Una malformación muy rara caracterizada por ausencia variable de alguno de los huesos de la bóveda craneal (calvaria), músculos asociados y dura madre. La base del cráneo y los huesos faciales son normales. El cerebro puede o no estar afectado (ej., holoprosencefalia o hidrocefalia). | Este término significa ausencia completa de la cabeza
Se observa solo en acardia, una malformación rara y compleja observada en gemelos monocigóticos |
Fenotipo variable caracterizada por:
· Anomalías craneales atípicas: fisuras oro-faciales atípicas · Tóraco- y/o abdomino-squisis · Anomalías asimétricas de miembros · Adhesiones/bandas amnióticas |