En este apartado se abordarán algunas de las anomalías más frecuentes a fin de contribuir en la descripción de las mismas. Para cada una de las anomalías se incluye una información breve sobre la definición y su descripción clínica, etiología e impacto en la salud y las implicancias desde el punto de vista de la genética médica.
Los casos con anomalías congénitas pueden clasificarse en:
| Casos Aislados | Casos con anomalías Congénitas Múltiples | Síndromes |
| Presentan una anomalía congénita mayor única, o dos o más anomalías congénitas mayores que corresponden a una secuencia o se encuentran en la misma estructura corporal. Una secuencia es una serie de anomalías conjuntas causadas por una cascada de eventos iniciados por una anomalía única. Por ejemplo: Secuencia de Potter (una patología renal fetal severa provoca oligoamnios que en consecuencia llevará a rigidez en las articulaciones, hipoplasia pulmonar y una facies característica con implantación baja de orejas, pliegues epicánticos de los ojos, retrognatia, nariz ancha y plana). |
Presentan dos o más anomalías congénitas mayores que afectan estructuras corporales diferentes, no relacionadas, de etiología desconocida, que pueden corresponder a un patrón conocido (asociaciones) o no. Las asociaciones son anomalías múltiples sin una etiología específica, pero con una frecuencia de aparición conjunta mayor a la esperada por el azar. Por ejemplo: la asociación VACTERL (defectos vertebrales, la atresia anorectal, las anomalías cardíacas, la fístula traqueo-esofágica con atresia esofágica, anomalías renales y defectos en miembros superiores). | Caracterizados por ciertos signos y síntomas, que puede ser causado por una o más etiologías conocidas. Por ejemplo el síndrome de Turner presenta un cuadro clínico específico y puede ser causado por diferentes alteraciones (monosomía del cromosoma X, en mosaico o línea pura; o por una anomalía estructural del cromosoma X). |