Definición y descripción:
Los recién nacidos con anomalías congénitas múltiples constituyen una situación presente que en muchos casos no se sabe inicialmente a que síndrome corresponden ni la causa del cuadro (POLIMALFORMADO).
Tanto en fetos muertos como en recién nacidos vivos debe describirse con detalle cada una de las anomalías presentes. No hay un número limitado de malformaciones, se deben describir todas las observadas en ese individuo. Recordar que en caso de fetos muertos: El caso ingresa a RENAC si tiene una o más anomalías mayores y pesa 500g o más.
Etiología e impacto:
Estas entidades tienen alta letalidad perinatal.
El diagnóstico precoz y certero es un aspecto esencial en el manejo de estos pacientes, pues de él dependen las medidas terapéuticas y preventivas posteriores. Es importante resaltar que en una importante proporción de casos es posible identificar la etiopatogenia, si se realizan las evaluaciones clínicas y estudios correspondientes.
Por tal motivo, en estas situaciones se indica realizar la interconsulta inmediata o derivación del paciente a un servicio de genética para establecer el diagnóstico. En algunos casos puede tratarse de patologías con una causa genética específica, que pueden o no repetirse en otro hijo o en otro miembro de la familia. Poder llegar a dar esta información es muy importante para la familia y representa la posibilidad de realizar prevención primaria de estas enfermedades genéticas.
Aspecto genético del manejo inicial:
- Evitar el diagnóstico en la sala de parto.
- Es importante obtener de la HC materna tocoginecológica: los resultados de las ecografías prenatales y otros antecedentes (ej. AE previos; consanguinidad; medicación-enfermedades maternas; serologías prenatales)
- Tomar fotos del paciente: cuerpo completo; la cara de frente y de perfil; y de las regiones en donde están las estructuras afectadas (ver consentimiento de fotografía medica en los anexos de este manual) y documentar el examen clínico lo más detalladamente posible. En muchos casos la identificación de anomalías menores puede ser de gran utilidad para arribar al diagnóstico o puede orientar en la selección de estudios genéticos específicos
- Tomar muestras de sangre u otro tejido para estudio citogenético. Es fundamental acordar con el laboratorio las condiciones de envío de la muestra (ver información anexa) En lo posible guardar en freezer una muestra de sangre anticoagulada (con EDTA) para estudios moleculares y de suero para estudios bioquímicos.
- Tomar radiografías de cuerpo entero del paciente, estudios muy relevantes cuando se sospecha una displasia esquelética
- Contar con la autorización de los progenitores para poder realizar la anatomía patológica (en el caso del recién nacido muerto)
- Permitir a los padres ver al niño (ponerle nombre, enfatizar lo normal, humanizar lo anormal, permitir si quieren sacarle fotos para luego recordarlo en la familia)
- Referirlos al asesoramiento genético pronto.
- El fin de la genética médica no es “tener un caso raro”, sino poder informar a la familia sobre la posible causa, evolución, pronóstico y posibilidad de repetición de la enfermedad en futuros individuos.