En los casos en los que haya un diagnóstico sindrómico definido o sospechado se debe describir las anomalías que presente el caso, así como el diagnóstico. Ejemplo: “encefalocele occipital; fisura de paladar blando y duro; polidactilia bilateral de manos y pies; postaxial (lado cubital); ambos riñones agrandados con múltiples quistes, arteria umbilical única. Diagnóstico presuntivo: síndrome de Meckel – Gruber”.