Definición y descripción:
Anomalía cromosómica que consiste en una trisomía del cromosoma 13. Es un síndrome con múltiples anomalías: malformaciones del cerebro, dismorfismo facial, anomalías oculares, polidactilia postaxial, malformaciones viscerales y retraso psicomotor grave. Los hallazgos clínicos más frecuentes son: anomalías de estructuras de la línea media, incluyendo holoprosencefalia, labio hendido con o sin fisura palatina y onfalocele. También son frecuentes las malformaciones cardíacas (80% de los casos), especialmente CIV, anomalías de extremidades (polidactilia, pie bot), malformaciones renales y anomalías genitales.
Etiología e impacto:
Es causado por un cromosoma 13 adicional, así como el síndrome de Down y Edwards, el síndrome de Patau puede presentarse como trisomía 13 libre o bien por traslocación o mosaicismos. Al igual que el sindrome de Down la edad materna es un factor de riesgo importante.
Aspecto genético del manejo inicial:
Para el correcto asesoramiento genético familiar, como frente a toda sospecha de anomalía cromosómica, es imprescindible la realización de un cariotipo al paciente.
Figura 2.12.3. Síndrome de Patau. (3 imágenes)
