Definición y descripción:
Anomalía cromosómica que se debe a material extra del cromosoma 21. Los niños con este síndrome tienen hipotonía y un fenotipo característico reconocido. Los rasgos faciales prominentes son nariz achatada, lengua protruyente y ojos inclinados hacia arriba con epicanto. Las manos son cortas y anchas con dedos cortos, que suelen tener un único pliegue palmar. Se deben describir los hallazgos y especificar si presenta cardiopatía o no u otras anomalías (ej: atresia duodenal). Los defectos cardíacos congénitos están presentes en el 40% de estos niños. Las anomalías gastrointestinales, como la atresia esofágica y la atresia duodenal también son relativamente comunes.
Etiología e impacto:
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down es causado por una trisomía del cromosoma 21, (es decir en el estudio del cariotipo se detectan un total de 47 cromosomas con tres cromosomas 21). Esto puede observarse en todas las células analizadas (trisomía libre); o tener un grupo de células trisomicas coexistiendo con un grupo de células normales (mosaicismo). Menos frecuentemente los pacientes tienen síndrome de Down por translocación. En esos casos el cromosoma 21 extra está unido a otro cromosoma y por lo tanto el total de cromosomas es de 46. Estos pacientes no presentan diferencias fenotípicas con aquellos que presentan trisomía 21 libre. Sin embargo las implicancias para el asesoramiento familiar sobre el riesgo de recurrencia son diferentes, dado que la traslocación podría ser heredada de alguno de los progenitores. La edad materna avanzada es un factor de riesgo para todas las trisomías, considerándose con riesgo aumentado a partir de los 35 años. En los casos de trisomía 21 libre el riesgo de recurrencia es de 1% modificable por edad materna
Aspecto genético del manejo inicial:
Al nacimiento es necesario la valoración cardiológica (con ecocardiograma), evaluación oftalmológica (descartar cataratas, glaucoma, etc), así como los tamizajes auditivos y metabólicos y la derivación a servicios de estimulación temprana.
Finalmente y por lo expuesto anteriormente es importante realizar a todos los niños con esta patología un cariotipo para un posterior correcto asesoramiento familiar.
Figura 2.12.1. Síndrome de Down. (3 imágenes)
