Definición y descripción
Se define como la ausencia congénita de áreas de piel en zonas de localización variable, el cuero cabelludo es su localización más frecuente. Se presenta al nacimiento como un defecto de piel localizado, bien circunscripto, que al curar deja una escara hipertrófica. Se debe describir su presencia, tamaño y localización. Aproximadamente del 20 al 30% de los casos tienen afectación ósea subyacente.
Etiología e impacto
Puede presentarse en forma aislada o asociada formando parte de cuadros sindrómicos. Si bien en forma aislada son mayormente casos esporádicos, también está descriptos casos con herencia autosómica dominante. Dentro de los casos sindrómicos, puede encontrarse dentro cuadros cromosómicos (síndrome de Patau o síndrome de Wolf), o a enfermedades monogénicas (como el síndrome de Adams- Oliver que presenta aplasia cutis y defecto transversal de miembros). Este defecto se ha observado también en recién nacidos de madres hipertiroideas tratadas en el embarazo con metimazol.
Aspecto genético del manejo inicial
Teniendo en cuenta la heterogeneidad de cuadros y etiopatogenia asociada a aplasia cutis, es necesario investigar cuidadosamente la historia familiar y prenatal del paciente, así como intensificar la búsqueda de otras anomalías asociadas. Se sugiere la interconsulta con el genetista para diagnóstico de síndromes posiblemente asociados
Figura 2.10.8. Aplasia cutis (1 imagen)
