Definición y descripción
El albinismo oculocutáneo consiste en una disminución generalizada de la pigmentación y hallazgos oculares variables que incluyen nistagmo, agudeza visual reducida y fotofobia. Las manifestaciones de la patología son variables dependiendo del subtipo específico. Se debe describir en especial las características de la piel, cabello y ojos. El albinismo ocular solo afecta la pigmentación de los ojos. Existen algunas patologías que presentan albinismo como parte de un cuadro sindrómico (Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi).
Etiología e impacto
Se encuentran descriptos diez tipos de albinismo oculocutáneo en humanos. El modo de herencia en la gran mayoría de los casos es autosómico recesivo. Los órganos más afectados son ojos y piel por este motivo es importante la evaluación y seguimiento por oftalmología y dermatología. De no mediar un tratamiento y seguimiento adecuados los síntomas más frecuentes son lesiones dermatológicas por la acción actínica así como fotofobia, nistagmo y defectos de la agudeza visual.
Aspecto genético del manejo inicial
Dado que se trata de una patología de causa genética monogénica (mendeliana) es muy importante interrogar en la familia la presencia de otros afectados, así como la presencia de consanguinidad. Al ser en su mayoría patologías recesivas se debe asesorar a la familia con un alto riesgo de recurrencia (25%)
Figura 2.10.7. Albinismo (1 imagen)
