Definición y descripción
Las epidermólisis bullosa son un grupo de enfermedades genéticas que se caracterizan por presentar ampollas en piel y mucosas en respuesta a trauma mínimo o no aparente. Se han definido cuatro tipos principales de epidermólisis bullosa (EB): EB simple, EB juntural, EB distrófica y EB hemidesmosómica. Es importante describir la distribución de las lesiones así como si hay compromiso de mucosas.
Etiología e impacto
Según sus características clínicas se pueden diferenciar los tipos antes descriptos. La epidermólisis bullosa simple, la más frecuente y de herencia frecuentemente autosómica dominante presenta lesiones localizadas, en general en manos y pies. La epidermólisis bullosa juntural, autosómica recesiva, tiene compromiso importante de mucosas de la boca, respiratoria, esófago, vejiga y pérdida de piezas dentarias. La epidermólisis bullosa distrófica, en la que se han descrito ambos modos de herencia recesiva y dominante, presenta ampollas diseminadas que dejan cicatrices desfigurantes, con microstomía, anquiloglosia, erosiones corneales, etc. El síndrome de Kindler presenta fotosensibilidad, hiperqueratosis y poiquilodermia y tiene herencia autosómica recesiva.
Aspecto genético del manejo inicial
Dado que se trata de un grupo heterogéneo de patologías de causa genética es importante interrogar en la familia la presencia de otros afectados así como la presencia de consanguinidad.
El diagnóstico se realiza en base a las características clínicas y estudios histológicos.
Figura 2.10.6. Epidermólisis bullosa (1 imagen)
