Definición y descripción
Ausencia uni o bilateral de testículo/s en las bolsas escrotales, producto de un descenso incompleto. Normalmente se produce su descenso espontáneo durante el tercer trimestre de gestación pudiendo permanecer en cualquier punto de su trayecto: intraabdominal, conducto inguinal o raíz del escroto. La localización más frecuente es inguinal.
Debe describirse si el defecto es uni o bilateral, en qué parte del trayecto se ubica la gónada y si hay o no otras anomalías asociadas.
Etiología e impacto
El proceso de descenso, presenta dos fases: una primera fase transabdominal hasta semana 15 (las gónadas se ubican en orificio inguinal interno) esta fase está muy vinculada a la acción de la hormona INSL-3; y una segunda fase entre la semana 28 y 35 andrógeno dependiente (las gónadas llegan a las bolsas escrotales). En base a ello, las causas pueden ser heterogéneas: monogénicas con patrón de herencia autosómico dominante (por mutaciones en el gen INSL-3); cromosómicas (trisomía 13); ambientales en asociación con disruptores endócrinos, entre otros.
Aspecto genético del manejo inicial
Dada la frecuencia de las mismas, solo se consideran anomalías mayores las criptorquídias bilaterales de recién nacidos de término (≥37 semanas). En ese caso se sugiere realizar la interconsulta con un endocrinólogo pediátrico.
En caso de recién nacidos pretérmino con criptorquidia, se reporta solo en presencia de otra anomalía mayor.
Figura 2.9.2. Criptorquídia (1 imagen)
