Definición y descripción
Ubicación anómala del meato urinario por un defecto en el desarrollo de los cuerpos esponjosos en las semanas 8va a 12va de edad gestacional. El meato urinario no se ubica en la punta, sino que puede ubicarse a nivel ventral en cualquier parte del trayecto del pene. En base a su ubicación se clasifican en nueve subtipos agrupados en tres grados (ver figura). Las de tercer grado son las de mayor severidad.
Ante su hallazgo debe describirse la localización del defecto, si el pene está curvado o no, si presenta además anomalías relacionadas (cuerda ventral, criptorquidia uni/bilateral) y/o si presenta anomalías no relacionadas (ej.: cardiopatía congénita, fisuras orales, etc.).
Para la correcta localización del defecto y la definición del subtipo involucrado es recomendable adjuntar fotos y/o un esquema marcando el sitio del defecto. Puede ser dificultosa la distinción entre la forma coronal (que pertenece al primer grado) de la subcoronal (segundo grado).
Etiología e impacto
El proceso de desarrollo de los genitales externos masculinos presenta dos fases; una primera fase hormono independiente (5° semana a 8° semana) y una segunda fase andrógeno dependiente (8° semana a 12° semana). Por lo tanto, en su producción, han sido asociados factores genéticos, endocrinos y ambientales. Está en estudio la asociación de este defecto con disruptores endócrinos.
Mayormente son anomalías de presentación aislada y las de primer grado constituyen el 70-75% del total.
Aspecto genético del manejo inicial
En todos los casos es recomendable que sea evaluado por un genetista. En los casos de presentación aislada, la herencia ha sido descripta como multifactorial, siendo más frecuente el grado de recurrencia en aquellos varones cuyos padres tienen el mismo defecto. Se recomienda, frente a la presencia de hipospadia y criptorquidea uni o bilateral, evaluar si el caso podría corresponder a una entidad dentro del espectro DSD (desordenes del desarrollo sexual) como hiperplasia suprarrenal congénita, síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos, entre otros.
Si el recién nacido presenta además anomalías no relacionadas con hipospadias, podría corresponder a algún síndrome genético específico como Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (génico); Síndrome de Wolf (cromosómico); o asociaciones conocidas como WAGR (Tumor de Wilms, aniridia, anomalías genito-renales), CHARGE (coloboma, cardiopatía, atresia de coanas, retardo de crecimiento; anomalías genitales; anomalías de pabellón auricular).
Figura 2.9.1. Hipospadias (3 imágenes)
