Definición y descripción
Artrogrifosis es cuando dos o más articulaciones en más de una extremidad están permanentemente contraídas al nacer. Hay más de 300 entidades específicas que pueden presentar contracturas congénitas. Es necesario describir la articulación comprometida. Puede observarse a veces la presencia de hoyuelos cutáneos o pterigum sobre la misma. En los casos de compromiso múltiple o dentro de un cuadro sindrómico acompañar la descripción de fotos y radiología del recién nacido.
Etiología e impacto
En un tercio de los casos de artrogrifosis es posible identificar una causa genética; pudiendo además ser parte de cuadros sindrómicos (monogénicos o cromosómicos). Se han implicado distintos factores que podrían desencadenar la disminución de los movimientos fetales, llevando a la aparición de contracturas articulares como por ejemplo factores:
1) Mecánicos: malformaciones uterinas, bridas amnióticas, oligoamnios de diferentes causas.
2) Enfermedades maternas: miastenia gravis, virosis, drogas, tóxicos, etc.
En un 90% de los casos la causa de la artrogrifosis es una anomalía del sistema nervioso central, mientras que las patologías musculares explican el 5 al 10% de los casos (miastenia congénita, miopatía congénita, etc). En una proporción minoritaria se trata de una anomalía del tejido conectivo.
Aspecto genético del manejo inicial
Debido a los distintos factores etiopatogénicos asociados es importante en todo recién nacido con artrogrifosis verificar si la articulación afectada es única o hay múltiples, si son de predomino distal, o si el paciente tiene otras anomalías. Intensificar la búsqueda de antecedentes maternos y prenatales relevantes, evaluación neurológica, enzimas musculares y radiografías esqueléticas. En los casos de entidades múltiples o si se sospechan síndromes se sugiere consultar al genetista.
Figura 2.8.7. Artrogrifosis. (3 imágenes)
