Definición y descripción
La sirenomelia se caracteriza por una fusión de miembros inferiores con alteraciones en la columna vertebral, riñones ausentes o malformados, atresia anal y sexo indeterminado en la mayoría de los casos. Frecuentemente se observa hipoplasia pulmonar y facies de Potter. La sirenomelia no debe ser confundida con ausencia de un miembro inferior. El espectro de fusión varía desde aquellos en los que se identifican todos los huesos de ambos miembros fusionados, hasta casos en los que se presenta un miembro rudimentario sin identificación de estructuras fusionadas.
Etiología e impacto
La etiología se desconoce y se presenta en general en forma esporádica. Se ha descripto como un factor de riesgo para sirenomelia la diabetes materna. Es una patología letal.
Aspecto genético del manejo inicial
Dado la letalidad es importante realizar estudios radiológicos y anatomopatológicos que permitan confirmar el cuadro.
Figura 2.8.4. Sirenomelia. (4 imágenes)
