Definición y descripción
Extrofia de vejiga: malformación en que la vejiga y uretra están totalmente abiertas y fusionadas con la piel de la pared abdominal anterior. Presenta falta de fusión del pubis a nivel de la sínfisis y puede haber otras malformaciones asociadas de genitales, imperforación anal, espina bífida y duplicación uterina. El defecto se presenta por debajo del área umbilical, y el cordón umbilical está intacto.
La extrofia de vejiga junto con la epispadia y la extrofia de cloaca forman parte de un mismo espectro de anomalías denominado extrofia-epispadia. Las epispadias y la extrofia vesical clásica son variantes más leves de este espectro que llega hasta la extrofia de cloaca, que es la forma más grave. (Epispadia ver 2.9.2).
Extrofia de cloaca: La vejiga está abierta y aparece como en dos mitades, derecha e izquierda, con el intestino grueso expuesta y conectado en el medio. Esta conexión anormal del intestino y la vejiga permite la mezcla de heces y orina. La sínfisis pubiana está ampliamente separada y el pene o el clítoris están separados en mitades.
Etiología e impacto
Son defectos de la pared abdominal infraumbilical. La etiología del espectro extrofia de vejiga, epispadia y extrofia de cloaca no se conoce. En la mayoría de los casos se presenta en forma esporádica (no hereditaria). En algunos casos se han descripto más de un afectado dentro de la misma familia.
Aspecto genético del manejo inicial
Se debe evaluar la presencia de otras anomalías asociadas (ano imperforado, anomalías genitales, espina bífida, entre otras). Dado que en algunas familias se han reportado más de un afectado debe interrogarse sobre antecedentes familiares.
Extrofia cloacal: se presenta la extrofia de hemivejiga con extrusión del intestino grueso y ano imperforado; el onfalocele también podría estar presente. Cuando está presente un defecto espinal (meningocele, en general cubierto por piel), el complejo se conoce como OEIS: Onfalocele,Extrofia de cloaca, Imperforación de ano, defectos eSpinales (Spinal defects)
Figura 2.7.3.1. (3 imágenes)
