Definición y descripción
El onfalocele es un defecto de la pared abdominal ventral que consiste en una herniación del contenido abdominal a través de la raíz del cordón umbilical y revestido de un saco herniario de peritoneo y amnios. Se debe describir el tamaño del onfalocele, los órganos presentes, y el aspecto del cordón.
Etiología e impacto
Las causas son heterogéneas. Hay cuadros aislados y sindrómicos. Los avances en la detección prenatal y cirugía temprana han mejorado de forma notable el pronóstico de los afectados de cuadros aislados.
Es importante la distinción del onfalocele respecto a gastrosquisis u otros cuadros de anomalías severas de pared abdominal.
Aspecto genético del manejo inicial
Es una anomalía visible en la inspección del recién nacido. Los defectos congénitos asociados se presentan entre el 25 al 45% de los niños que tienen onfalocele. Hay numerosos cuadros sindrómicos que poseen onfalocele dentro de las anomalías que presentan; muchos de los cuales de etiología cromosómica (Trisomía 18); génicos y/o por defectos de imprinting (ej: Beckwith Wiedemann); y otros de etiología desconocida (acrónimo OEIS). Frente al hallazgo de una anomalía asociada es importante la interconsulta con genética y la realización precoz de cariotipo.
OEIS: el acrónimo en inglés hace referencia a las anomalías más frecuentes que se hallan asociadas en este complejo: O (Onfalocele); E (Extrofia de Cloaca); I (Ano Imperforado) S (defectos tubo neural espinal y/o hemivertebras): Puede acompañarse de anomalías genitales y/o renales.
Figura 2.7.1. Onfalocele (3 imágenes)
