Definición y descripción
Hernia diafragmática congénita (HDC) corresponde a un grupo de defectos del diafragma que consisten en una comunicación anormal toraco-abdominal, permitiendo la penetración de una o más vísceras abdominales en el tórax. Como consecuencia se puede observar hipoplasia del pulmón e hipertensión pulmonar. Se deben describir el tipo de hernia (izquierdo, derecho o anterior) y las vísceras herniadas.
Tipos de hernia diafragmática:
– Hernia posterolateral o de Bochdalek (95% de los casos de HDC): mayormente se ubica sobre el lado izquierdo del diafragma
– Hernia anterior o de Morgagni (menor al 5% de los casos de HDC): de ubicación retroesternal o paraesternal, en general tienen un tamaño pequeño.
Etiología e impacto
Predomina el tipo posterolateral izquierdo. Este tipo, embriológicamente se debe a la falta de cierre de los canales pleuroperitoneales entre la 5ta-8va semana de gestación. La etiología se desconoce.
La mayoría de los casos de HDC son esporádicos (multifactorial), pero hay también descriptos síndromes (7% de los casos con HDC). Esta patología tiene una alta mortalidad (30 a 60%).
Aspecto genético del manejo inicial
En el recién nacido con HDC se sugiere buscar otras AC que pueden aumentar su morbimortalidad y colaboran además con el proceso diagnóstico. Frente al hallazgo de una anomalía asociada es importante la interconsulta con genética y la realización precoz de cariotipo. Ejemplo de HDC dentro de patologías sindrómicas: Síndrome de Fryns (autosómico recesivo), HDC dentro de la Pentalogia de Cantrell (ver próxima sección) o en algunas cromosomopatías (trisomía 13, trisomía 18).
Figura 2.6.4. Hernia diafragmática congénita (2 imágenes)
